FastFraX™ FMR1 Methylation Status Kit

 

Der FastFraX™ FMR1 Methylation Status Kit (ab Mitte 2016 CE markiert) bietet eine umfassende Analyse von Größe, Muster und Methylierungsstatus der FMR1-Wiederholungssequenz. Er erkennt auch AGG Unterbrechungen und skewed X-Inaktivierung bei Frauen. 

Hauptmerkmale:  

  • Reduzierte Notwendigkeit von Southern Blot Analyse
  • Einzelschritt duplex, methylierungsspezifische TP-PCR
  • Differenziertes Repeat Sizing von unmethylierten und methylierten FMR1-Allelen

Bestätigungsdiagnose für:

  • Neugeborenen Screening
  • Primäre Ovarialinsuffizienz (POI) 
  • Personen mit geistiger Behinderung